budetlyanin108

Category:

История проекта ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Итак у нас последняя в этом году рубрика "ЛИКБЕЗ". Как и было обещано сегодня Ольга Петтерссон расскажет:

Историю проекта ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Год 2020 весьма знаменателен не только тем трешем, что на нас свалился, но и тем, что он ознаменовал следующие вехи в науке:

- 40 лет назад, ученые заявили, что мы можем начинать задумываться о сборке человеческого генома.
- 30 лет назад, президент Билл Клинтон объявил о начале проекта
-20 лет с момента публикации первой версии человеческого генома, т.н. первый черновик.
Что дал миру геном человека? Невиданную ранее базу для исследований человеческой генетики и болезней. Новые технологии обработки данных и секвенирования. Человечество приобрело огромный опыт.
У медиков впервые появились генетические тесты на многие болезни, включая рак, муковисцидоз, болезни крови, и прочая. Появились возможности разработки генной терапии.
В моем самом первом треде, я писала об истории ДНК, истории секвенирования и зачем мы секвенируем геномы. Как отрабатывали методики, как учились обрабатывать данные, и как компьютерщики и инженеры впряглись в одну упряжку с биологами в работе по расшифровке данных.
Прогресс в изучении геномов, запущенный дедушкой Сангером в 1977, стал расти как снежный ком.

С тех пор, в моей области науки произошла настоящая революция. Работа над геномом человека дала миру новые технологии секвенирования, новую науку - биоинформатику, создала ранее недоступный массив данных, который приблизил нас к пониманию того, как работают сложные процессы в нашем теле.

По сей день, этот проект является крупнейшим достижением международного сотрудничества ученых-биологов.
Если в 60х, супердержавы вели свои престижные гонки по освоению космоса, то к 90м научный мир впервые стал работать без границ для достижения общей цели - познавания основы основ существования человека как вида.
Однако, проект этот был не только крупнейшим, но и самым дорогим: на него выделили 3 миллиарда долларов. Львиная доля была вложена американским правительством, однако многие страны внесли свою посильную лепту.
Официально, в проекте участвовали 20 университетов США, Великобритании, Франции, Германии, Испании, Китая и Японии.

Об участии России в проекте я нашла цитату, увы, без ссылки на автора:
“Российские ученые должны были исследовать структуру 3-й и 19-й хромосом. ...
"Вскоре финансирование этих работ в нашей стране было урезано, и реального участия в секвенировании Россия не принимала. Программа геномных исследований в нашей стране была полностью перестроена и сконцентрирована на новой области – биоинформатике,... которая пытается с помощью математических методов понять и осмыслить все, что уже расшифровано.”
Вернемся в Америку. Все началось, как всегда в науке, с конференции в Санта Фе, организованной бостонским биологом Чарльзом ДеЛизи в марте 1985. Там и родилась эта сумасшедшая по тем временам идея
Судите сами, 72 лаборатории в течение 20 лет пытались сложить вместе геном дрожжей, который размером всего лишь 12 миллионов нуклеотидов в 6275 генах 16 хромосомах.

А тут решили замахнуться на 3.2 миллиарда нуклеотидов в 21000 - 25000 человеческих генов на 46 хромосомах.
Невиданная наглость!

Похожий проект пытались протолкнуть уже в 1979м, спустя всего лишь два года после публикации методики Сангера, но тогда ученых просто осмеяли.

Но безумству храбрых поем мы песню.
Биологи решили, что такую авантюру нужно обсудить как следует, т.к. с кондачка такие вещи не делаются.
В тот год они собрались еще на две конференции, где уже стали обсуждать практические детали и мозговать, как подойти к такой громадине.
Тут уже к делу подключился сам нобелевский лауреат Джим Уотсон (тот самый, кто вместе с Криком и Франклин догадался до того, как выглядит структура ДНК)
Работу разделили. Часть ученых с мировыми именами занялись маркетингом, т.е. подготавливали почву через научные журналы и расписывали преимущества проекта, а часть стали делать план, составить смету, и писать письма власть и деньги имущим.
И о чудо! Проектом заинтересовался конгресс США и администрация Рейгана. Потом подтянулись и государственные денежные мешки, которые решились профинансировать эту авантюру. В конце концов, план был готов, и проект помпезно запустили в 1990 году.
Его возглавил Джим Уотсон, будучи в должности директора Национального Института Здравоохранения США.

Чей же геном секвинировали в том проекте? Большая группа людей сдала кровь и несколько добровольцев сдали и семенную жидкость.
Их этих биоматериалов выделили множество граммов ДНК и раздали по 20ти институтам. Кто были эти люди мы так никогда и не узнаем, т.к. все образцы были закодированы. Но мы знаем что 70% первой версии генома принадлежит мужчине из Баффало, штат Нью Йорк.
, в то время неплохо отработанной. В конце концов, первая версия человеческого генома это смесь ДНК двух женщин и двух мужчин.

Процесс секвенирования был долгим и дорогим, все делалось по методике Сангера
Но где бы был прогресс, если бы не один особо авантюрный хоббит под именем Крейг Вентер. Крейг решил, что все можно сделать быстрее и дешевле, чем в официальном государственном проекте, и, попутно, сделать на этом деньги. И вот в 1998м году он создал компанию Селера.
Селера использовала коммерческие наработки других компаний, и разработала свои технологии, отличающиеся от дедушки Сангера. Этими методами можно было секвенировать не 384 фрагмента ДНК одновременно, а уже целый миллион, а потом вообще миллиарды.
Вот это стало технологическим прорывом.

Селера выбрала своих добровольцев, их было всего 21, и 21м был сам Крэйг(на фото2). Благодаря новым на то время технологиям, коммерческий геном стоил в 10 раз дешевле, чем государственный.
По началу, компания хотела запатентовать геном для получения прибыли, но потом, под давлением администрации Клинтона, одумалась и выложила его в открытый доступ. Патентовать решили сами технологии.
В конце концов, в 2000м, Билл Клинтон громогласно заявил о завершении проекта. Это одна из самых известных фотографий в моей области науки - само заявление президента. Слева от Билла стоит Вентер, а справа - Фрэнсис Коллинз,(фото3) который сменил Уотсона на посту лидера проекта.
Вентер - атеист и генетик-бизнесмен, Коллинз - убежденный евангелист, ищущий почерк творца в генетическом дизайне. По лицу Крейга можно спекулировать об отсутствии великой любви между этими двумя учеными.
Итак, проект завершен и у нас есть расшифровка человеческого генома! Это сенсационная информация для прессы.

На самом деле был небольшой такой нюансик - геном человека даже близко не был отсеквинирован до конца.
Судите сами, вот так он выглядел в 2001 году.(фото4)
На картинке все наши хромосомы, по одной из пары. Все полосочки - отдельные кусочки пазла, все еще не собранные воедино. Все белое - это полное отсутствие информации. По-настоящему, было собрано не более 30% генома.
Как же так? Технологии 2000 года были революционными, но далеко не совершенными. Первый выпуск генома был очень сырым, и утверждение политиков и журналистов, как это часто бывает во всех странах, было слишком сенсационным, а о деталях просто умалчивалось.
Не смотря на эти мелочи, первый черновик генома 20 лет назад произвел эффект взорвавшейся бомбы. Ученые по всему миру перестали тратить месяцы на секвенирование отдельного гена и понятие того, как он вписывается во всеобщую картину.
Любой ученый с доступом к интернету мог кликнуть на несколько кнопок и получить всю эту информацию за секунды.
Если перевести на бытовой уровень, это как если бы ученые изобрели транспортер, который переносит человека за секунду в любую точку земного шара. Представляете, сколько времени и денег можно сэкономить таким образом?
Так открыли генетические механизмы возникновения более 50 видов различных раковых опухолей. Все эти истории с теломерами, транспозонами, клеточным старением, диабетом, - т.е. все, о чем я писала весь год, стали проясняться буквально на глазах.
Но все еще оставалось...

Продолжение: https://www.facebook.com/veniamin.zaycev/posts/4448539205180804

Error

Anonymous comments are disabled in this journal

default userpic

Your reply will be screened

Your IP address will be recorded