budetlyanin108

Categories:

ГЕНЕТИКА ДИАБЕТА 2го ТИПА

Сегодня по традиции рубрика "ЛИКБЕЗ". Тема важная и интересная. По традиции генетик Ольга Петтерссон расскажет о генетике, а вот замечательный доктор А.Вайс, расскажет о медицинских аспектах этого заболевания. Я всегда говорил, что надо все делать в кооперации.
Итак, по многочисленным просьбам трудящихся, первый тред в серии ГЕНЕТИКА ДИАБЕТА 2го ТИПА.
Тему пишу в сотрудничестве с нашим замечательным доктором Вайсом
@dweisa
, см его треды о диабете второго типа:
https://twitter.com/dweisa/status/1304335533498396672… О Метаболическом Синдроме
https://twitter.com/dweisa/status/1304767359421472769… О Метформине
https://twitter.com/dweisa/status/1305573952308359168… О том, как ставим диагноз диабета

Это будет тред только о задействованных генах, только в диабете 2го типа. В том, как они наследуется и каковы генетические риски заболевания, напишу на будущей неделе.
I.Лирическое отступление номер раз

Перед тем как писать про диабет, надо пояснить как вообще ищется генетический корень заболевания. Повторяем наследование признаков.
Увы, мало есть болезней, которые наследуется по дедушке Менделю, где виновниками являются мутации в 1-2х генах. Большинство болезней вызывают множество факторов, где роль играет и питание, и среда, и мутации в десятках генов, часто разбросанных по разным хромосомам.
Такие связки искать сложно.
Что мы делаем: выбираем т.н. когорту. Это группа пациентов с хорошо описанными симптомами и историей болезни, чем больше - тем лучше (от нескольких сотен до нескольких тысяч).
Чем более сложная болезнь (рак, Альцгеймер, психические отклонения, метаболические проблемы, итд), тем больше должна быть когорта.

У когорты секвенируют весь геном, но весьма поверхностно (т.к. хорошие геномы стоят жутко дорого).

Полученные расшифровки сравнивают с базами данных геномов здоровых людей или контрольными группами.

Находят статистические закономерности у больных людей, и потом более близко рассматривают найденные таким образом гены и белки, которые они кодируют, какая у них функция, в каких биохимических цепочках задействованы, как влияют на метаболизм, и т.д.
Т.е. пытаются точно узнать, является ли статистическая сцепка случайностью, или она действительно важна для закономерности.
Про историю исследований человеческого генома я напишу тред, т.к. это очень интересно и познавательно. Будет подарок к Новому Году 😉
II. Лирическое отступление номер два: как в нашем теле идет переработка сахаров и откуда в печени глюкоза
В нашем рационе есть простые сахара, т.е. глюкоза и фруктоза (фрукты, сладости с глюкозным сиропом), чуток более сложные сахара, где пара сладких молекул сидит вместе (мальтоза, лактоза и сахароза) и сложные полисахариды, с длинными сахарными цепочками (крахмал, гликоген, клейковина, и тд).

Часть из них всасывается в кровь уже в ротовой полости, а часть - в тонком кишечнике.
Там пища смешивается с секретом поджелудочной железы и прочими энзимами, которые коцают длинные сахарные цепочки и делают из них легко усваиваемые простые молекулы глюкозы. Оттуда глюкоза всасывается в кровь идет прямой наводкой в печень.
В печени большинство глюкозы обращается в гликоген и там и остается как запасы на будущее. Меньшая часть с кровью подается по всему организму и кормит наши органы, мышцы, итд.
Когда нам хочется есть, то уровень сахара в крови падает. Чтобы это компенсировать, часть гликогена в печени расщепляется до глюкозы и поставляется в кровь, чтобы поддержать нашу жизнедеятельность.

Про путешествие сахара по телу понятно?
III. Лирическое отступление номер три

Любому диабетику знакомы два гормона. Первый - ИНСУЛИН - транспортирует сахар из крови к инсулинзависимым тканям, где этот сахар преобразуется в энергию. Инсулинозависимые ткани это жировые и мышцы, в меньшей степени печень.
В здоровом организме инсулин вырабатывается БЕТА-клетками поджелудочной железы.

Второй - ГЛЮКАГОН - тоже гормон. Также как и инсулин он производится в поджелудочной железе, только АЛЬФА-клетками.
Глюкагон обладает противоположным инсулину действием – способствует высвобождению запасов глюкозы в печени.

Баланс между инсулином и глюкaгоном = стабильное регулирование сахара в крови.
Следующее важное для диабетиков вещество — это ГЛИКОГЕН...

Продолжение: https://www.facebook.com/veniamin.zaycev/posts/4211635958871131

Error

Anonymous comments are disabled in this journal

default userpic

Your reply will be screened

Your IP address will be recorded